阴茎发育不良是由于外生殖器胚胎发育中的障碍所造成的，目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此，应果断地将性别确定为女性，并用手术切除患儿的睾丸，做人工阴道成形术，于青春期开始应用雌激素治疗，以促进形成女性心理和习惯，以及第二性征发育。
阴囊后阴茎：其表现开始时和阴茎发育不良十分相似，文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形，患儿的尿道开口于直肠内，伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在，实际上仅有一些勃起组织，被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的，但其位置却是异常的，这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿，可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。
双阴茎：双阴茎也是一种少见的异常，估计每出生550万人中仅出现1例双阴茎患儿。威尔逊在1973年的一篇文献综述中，引证了108例此种病人。
尿道下裂：这种先天异常较常见，大约每125～350个男婴中出现1例。值得庆幸的是，大多数情况下，异常是较轻的，仅有少数可能伴有阴茎腹侧弯曲、阴茎扭转或位置偏斜。其原因与胎儿睾丸的雄激素分泌延迟出现或分泌不足，靶器官对雄激素作用不敏感，以及胎儿性发育过程中应用了黄体酮类药物或雌激素等有关。目前有证据表明，严重尿道下裂病人体内的睾丸酮相对缺乏并可持续到成年期。如果对中度或重尿道下裂不予治疗的话，则病人的性功能和性行为均可受到影响。
